矮小症，也称为侏儒症（dwarfism），是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，指儿童身高在相似生活环境下，低于同年龄、同性别正常儿童平均身高2个标准差，或身高每年增长低于4～5cm。矮小症是临床上常见的儿科疾病，病因复杂，主要分为正常生长变异和病理性身材矮小两类，其中以内分泌系统疾病的生长激素缺乏性矮小症最为常见。

　　基本病因

　　正常生长变异

　　由遗传引起

　　家族性矮小（FSS）：主要是因基因遗传所导致的身材矮小，父母当中至少有一人为矮小，患者生长速度始终低于正常低值，骨龄延迟不明显。

　　体质性生长延迟（CDG）：遗传引起，出生时身长正常，儿童时期身高增长低于正常低值，不影响成年身高，有明显的骨龄的延迟。有些患者还有青春发育的延迟，患者的父母可能有一人或双方有青春发育延迟史。

　　正常生长发育中的变异

　　特发性身材矮小（ISS）是人体正常生长发育中的一种变异，可能与某些基因突变有关，患者在没有内分泌疾病、遗传疾病等情况下，身高低于同地区同年龄同性别患儿2个标准差，表现为身材矮小，没有骨龄的延迟。

　　生长发育迟缓

　　小于胎龄儿（SGA）是因母体、胎盘、胎儿相关等因素引起，表现为在婴儿期生长发育迟缓，一般在2岁以前会经历一段追赶生长期，最终身高和同龄人相似，仅有约10%的严重小于胎龄儿。